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新生兒篩查苯丙酮尿癥的方法是什么？

2025-04-11 14:16 來(lái)源：正保醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)
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新生兒篩查苯丙酮尿癥（Phenylketonuria, PKU）主要通過(guò)血液檢測(cè)進(jìn)行。通常在嬰兒出生后的2到3天內(nèi)，醫(yī)生會(huì)從嬰兒的腳跟取一小滴血樣，將這個(gè)樣本放在特殊的濾紙上干燥后送至實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)。這項(xiàng)篩查能夠測(cè)量新生兒血液中苯丙氨酸（Phenylalanine）的水平，因?yàn)镻KU患者體內(nèi)缺乏一種名為苯丙氨酸羥化酶的酶，這導(dǎo)致苯丙氨酸不能正常代謝為酪氨酸，從而在體內(nèi)積累到有毒水平。如果初次篩查結(jié)果異常，需要進(jìn)一步通過(guò)更精確的檢測(cè)來(lái)確認(rèn)診斷，并盡早開(kāi)始治療以預(yù)防智力障礙等嚴(yán)重后果。

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